Con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Raras que se conmemora el último día de febrero que el reconocimiento de las más de cinco mil 500 enfermedades raras que contempla la OMS ha implicado trabajar en el acceso, protocolos de tratamiento, formación de especialistas, identificación temprana de los síntomas e investigación.
Señaló que uno de los principales objetivos es contar con diagnósticos tempranos desde el primer nivel de atención y, a partir de ahí, transitar hacia la atención integral especializada y gratuita.
Detalló que, a través de la Comisión del Compendio Nacional de Insumos, se da prioridad a medicamentos huérfanos, que son un grupo de fármacos que consumen pocos pacientes, para seguir avanzando en la atención de todo lo que implica vivir con una enfermedad rara.
Al respecto, el subdirector de Investigación Médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, Ronny Kershenovich Sefchovich, destacó que el acuerdo publicado por el CSG en el Diario Oficial de la Federación (DOF) el 29 de junio del 2023 https://bit.ly/3uHvXph promueve la investigación de estas enfermedades, facilita el diagnóstico y acceso a tratamientos y cambia el enfoque financiero por una política centrada en el paciente.
También estipula que el Compendio Nacional de Insumos para la Salud dé prioridad a la inclusión de los medicamentos huérfanos y tecnologías que contribuyan a mejorar la calidad en la prestación de los servicios.
Mencionó que lo ideal es diagnosticar estas enfermedades en etapas neonatales y pediátricas, por lo que recomendó a especialistas que, cuando observen que los tratamientos no son efectivos, sospechen que puede tratarse de una enfermedad rara, y soliciten una interconsulta con un genetista, quien tiene entre sus misiones el estudio de los genes de la o el paciente, así como la información genética de madres y padres de familia.
