Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, día singular que ocurre solo cada cuatro años, con el objetivo de reflexionar sobre estas enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población.
En entrevista para Síntesis, Edgar Lezama Jiménez, coordinador de Vigilancia Epidemiológica del Órgano de Operación Administrativa Desconcentrada del IMSS en Tlaxcala, explicó que una enfermedad rara es aquella que se presenta un caso por cada diez mil habitantes, en la entidad se estima que existen entre 200-250 casos de enfermedades raras.
Comentó que al ser una enfermedad rara es incompatible con la vida y por ese motivo sino se detecta a temprana edad termina con defunciones en forma prematura, ya que al tener una detección tardía, es probable que la enfermedad haya avanzado considerablemente.
La mayoría de estas enfermedades raras tienen un origen genético o algún trastorno en el metabolismo. Por ello existe el tamiz metabólico el cual es un procedimiento que se realiza a todos los niños recién nacidos para así poder detectar si presenta alguna de las más de 50 enfermedades raras.
Se debe acudir al tamiz metabólico del tercer al quinto día de nacido, esto con la finalidad de poder detectar a temprana edad y lo antes posible algún riesgo de enfermedad y poder atenderlo adecuadamente. Consiste en tomar una muestra de sangre en un papel especial que posteriormente pasará por un procedimiento especial para la detección de alguna enfermedad.
Algunas de las enfermedades raras más diagnósticas en el estado son el hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita y algunos defectos de nacimiento. Cuándo existe un caso con diagnóstico que requiera de alguna especialidad, es referido a un nivel tres, es decir a un Hospital de la Ciudad de México, Veracruz, Puebla o dependiendo la especialidad que requiera el paciente.
Es crucial aumentar la conciencia en torno a estas y otras enfermedades, por ello, cada mes el IMSS Tlaxcala difunde a través de Promoción de la Salud la información necesaria con pláticas, periódicos murales en las unidades médicas, folletos y redes sociales.
