Hasta 2019 se habían reportado 500 casos de Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo uno
El GLUT-1 es una proteína para el transporte de glucosa a través de las membranas celulares y es necesaria para el suministro de energía al cerebro ya que se facilita el paso de glucosa desde la sangre hacía las neuronas; en este sentido, los expertos del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela refieren que es una enfermedad muy poco común y de la cual se tiene un gran desconocimiento ya que se puede llegar a confundir con epilepsia, convulsiones y/o leucemia.
Asimismo, este síndrome es considerado un defecto genérico causado por mutaciones en el gen SLC2A1; dentro de los síntomas que puede presentar, incluye algunos neurológicos en conjunto con convulsiones así como retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento, microcefalia y dificultades cognitiva; de esta forma la detección del Síndrome GLUT-1 está basada en la evaluación clínica y pruebas genéticas que analizan el líquido cefalorraquídeo.
Si bien, se desconoce de manera exacta la prevalencia que está patología tiene a nivel mundial, el tratamiento de la misma consiste en que el paciente lleve a cabo una dieta cetógena, es decir, una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos ya que langtaseña se usa como una fuente de energía, además se llevar una moderación en las proteínas, asimismo el tiempo de la dieta no está definido ya que algunos pacientes la pueden abandonar y otros necesitan continuar prologandamente, pero es necesario que todos los pacientes lleven un control.
