Con el objetivo de poder recibir un diagnóstico oportuno, el IMSS cuenta con ultrasonido de alta definición o estructural que permite la visualización de malformaciones en el feto
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) alertó a la población sobre los principales síntomas que presentan las personas con el síndrome de Rubinstein-Taybi, con el objetivo de que estás puedan acudir al médico y recibir un diagnóstico oportuno que permita tratar los principales problemas de salud que se asocian a este trastorno.
Grecia Cecilia Olivera Bernal, especialista en Genética adscrita a la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del IMSS, resaltó que las principales características son pulgares y los <<dedos gordos>> del pie (hallux) anchos y arqueados; cabeza pequeña; cejas arqueadas y pobladas; alteraciones en ojos y dientes; así como discapacidad intelectual y obesidad después de la pubertad.
Detalló que pacientes que padecen el síndrome llegan a presentar dificultades de aprendizaje y desarrollo; alteraciones en corazón, riñones, huesos, dentales, así como mayor predisposición a desarrollar tumores como leucemia y en el cerebro.
Explicó que este síndrome se cataloga como una enfermedad rara en la que las causas son de origen genético y su aparición no se ha relacionado con algún factor de riesgo; se puede presentar tanto en hombres como mujeres y en cualquier población del mundo; las cifras indican que se da en uno de cada 100 mil a uno de cada 125 mil nacidos; con ello, la sospecha diagnóstica suele iniciar al momento del nacimiento, en particular por las características faciales de estos pacientes.
Señaló que no existe un tratamiento específico ni una cura para el síndrome, sin embargo, tener un diagnóstico en los primeros años de la infancia permite incrementar la calidad de vida en los pacientes, así como disminuir las cirugías que llegan a requerir y las complicaciones de salud cardiacas o cáncer, que se encuentran entre las primeras causas de muerte.
De esta forma, enfatizó que durante el embarazo con el uso de ultrasonido de alta definición es posible valorar si el crecimiento del feto corresponde a lo esperado o está disminuido, ya que esta situación podría ser a causa de un síndrome de origen genético y durante los primeros meses el Pediatra o el médico de primer contacto estará atento si el menor llega a desarrollar Rubistein-Taybi o algún otro trastorno.
Apuntó que en el Seguro Social es posible realizar la cirugía correctiva para el arqueamiento y anchura de los dedos pulgares, esto previa valoración de funcionalidad y movilidad por los especialistas en Cirugía Plástica.
