Cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada para visibilizar a millones de personas en el mundo que viven con padecimientos poco frecuentes, pero profundamente complejos. Se denominan “raras” no por su importancia —que es enorme— sino por su baja prevalencia individual. Sin embargo, en conjunto afectan a más de 300 millones de personas a nivel global. Detrás de cada cifra hay historias marcadas por diagnósticos tardíos, tratamientos costosos, falta de información y, muchas veces, invisibilidad institucional.
Uno de los principales retos es el llamado “peregrinaje diagnóstico”: familias que pasan años visitando especialistas sin obtener claridad sobre lo que ocurre. La falta de información, antecedentes, conocimiento médico especializado y de protocolos de detección temprana provoca retrasos que pueden agravar la condición de la persona paciente.
A ello se suma el acceso limitado a tratamientos. Muchos medicamentos —diseñados para enfermedades poco frecuentes— por ende, tienen costos elevados y no siempre están disponibles en los sistemas públicos de salud. Esta situación genera brechas profundas entre quienes pueden costear atención privada y quienes dependen exclusivamente de servicios públicos.
Además, persisten desafíos sociales: discriminación escolar, barreras laborales, estigmatización y falta de infraestructura adecuada. Cuando una persona requiere cuidados constantes, adaptaciones razonables o acompañamiento especializado, la ausencia de políticas inclusivas se convierte en una forma de exclusión.
Hablar de enfermedades raras no es solo un asunto médico: es un tema de derechos humanos. Está en juego el derecho a la salud, reconocido en el artículo 4° constitucional y en instrumentos internacionales; pero también el derecho a la igualdad y no discriminación, a la educación inclusiva, al trabajo digno y a la protección social.
Desde una perspectiva de derechos humanos, el Estado tiene la obligación de garantizar disponibilidad, accesibilidad, aceptabilidad y calidad en los servicios de salud. Esto implica generar registros actualizados, capacitar personal médico, promover investigación científica, asegurar abasto de medicamentos y establecer políticas públicas que no dejen a nadie atrás por la baja prevalencia de su condición.
Por ello, la rareza estadística no puede convertirse en indiferencia.
Las enfermedades raras nos recuerdan algo esencial: los derechos humanos no dependen del número de personas que comparten una condición. No se garantizan por mayoría, sino por dignidad.
Construir un sistema de salud inclusivo y una sociedad empática implica reconocer que la justicia no es proporcional a la frecuencia, sino al compromiso con la igualdad.
Que sean raras no significa que deban ser invisibles; y que sean poco frecuentes no significa que sus derechos sean opcionales. Porque la dignidad, como los derechos humanos, no admite excepciones.
