La enfermedad de pompe o Glucogenesis Tipo II, es un trastorno genético que debilita la musculatura y suele empeorar con el tiempo, es considerada una enfermedad rara pues su prevalencia es baja e incluso es difícil saber con exactitud cuantas personas lo padecen ya que no existen mecanismos exactos para su diagnóstico.
A pesar de no existir números exactos de cuántas personas existen con la enfermedad en 2019 se contaba con el calculo de entre 5 mil y 10 mil personas que padecían la afección en todo el mundo.
La enfermedad de pompe se presenta cuando existe una disfunción en el gen GAA, este tiene la función de producir una enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica lo cual provoca que se acumule glucógeno en el lisosoma y una alteración en los mecanismos de autofagia (proceso regenerativo del cuerpo).
Las diversas manifestaciones que suele presentar el trastorno pueden crear una incapacidad permanente en la persona que lo padece.
Con la finalidad de crear una conciencia en la población, el sector sanitario y en la comunidad científica internacional cada quince de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe.
