A pesar de que en México no existen cifras exactas de cuántas personas padecen Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, en el contexto mundial se sabe que este padecimiento se presenta en uno de cada 20 mil adultos afectando por igual a hombres y a mujeres.
Esta enfermedad es genética causada por la mutación de un cromosoma, se puede manifestar en un infante cuando uno de los padres lo padece y en 10 al 30 por ciento de los casos, los padres no portan el gen.
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es un tipo de atrofia que causa debilidad especialmente en el rostro y los omóplatos. En el mejor de los casos se presentan inmediatamente después del nacimiento, pero a menudo los síntomas tienen lugar entre los 10 y 26 años.
El diagnóstico varía de acuerdo a la zona donde se presente la distrofia y la velocidad de su evolución, ya que sus manifestaciones más leves pueden tener una expectativa de vida normal, mientras que los más graves tienen incapacidad funcional y pérdida de la deambulación.
Este tipo de enfermedad es diagnosticada por un especialista que realiza una evaluación física para detectar la debilidad y exámenes como pruebas genéticas del cromosoma 4, prueba de ADN, electrocardiograma, electromiografía, biopsia muscular, radiografía de columna, examen de la vista, audiometrías y pruebas cardíacas.
El tratamiento de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral dependerá del perfil de cada paciente, pero en la mayoría de los casos suele enfocarse en prevenir la rigidez mediante la terapia física y administración de antálgicos para aliviar el dolor.
La prevención siempre será la mejor herramienta, por lo que cada 20 de junio se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapuhumeral, para que la sociedad tenga conocimiento de esta enfermedad poco común en el mundo.
