Dentro de la edición 2019 de los manuales Merck, referencias médicas publicadas por la compañía farmacéutica estadounidense Merck & Co, señala que en México como en otras partes del mundo la prevalencia del cromosoma X frágil es de aproximadamente 1 de cada 4 mil hombres y 1 de cada 8 mil mujeres.
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que causa una mutación del gen FMR1, encargado de producir la proteína necesaria para que el cerebro crezca de manera adecuada.
Este síndrome es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual cuando se habla de factores hereditarios. Aunque este tipo de trastorno no tiene cura, su detección temprana puede ayudar a conseguir tratamientos que mejoren su calidad de vida.
Este síndrome fue descubierto en 1943 cuando los científicos James Purdon, Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún tipo de retraso hereditario. Posteriormente, en 1991, el científico Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad.
Su diagnóstico es bastante complejo, ya que se requiere de una prueba de ADN para asegurar que se trata de este síndrome. Sin embargo, ciertos síntomas pueden resultar perceptibles: Dificultades del desarrollo para aprender a caminar, hablar o ir al baño, problemas de lenguaje, dificultades de aprendizaje, infecciones frecuentes en los oídos, crisis convulsivas y dificultades sensoriales.
Al ser un síndrome tan poco común, el diagnóstico temprano marcará una diferencia respecto a lo que será toda su vida activa en la sociedad, por lo que cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil para divulgar información respecto a este tema.
