La enfermedad de Andrade es un padecimiento genético neurodegenerativo grave, pero su frecuencia es tan baja que se estima que actualmente en todo el mundo existen únicamente 50 mil personas afectadas.
En México la prevalencia de lo que también se conoce como Amiloidosis Hereditaria se estima en 0.89 casos por cada 100 mil habitantes presentándose con mayor frecuencia en entidades como: Ciudad de México, Morelos, Guerrero y Guanajuato.
Por medio de los estudios realizados a pacientes con el padecimiento ahora se sabe que la enfermedad de Andrade es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína Transtirretina. Esto provoca una síntesis deficiente de lo que se conoce como sustancia amieloide, producida en el hígado y transportada a distintas partes del cuerpo para culminar su viaje siendo depositada en el sistema nervioso y en otros lugares esenciales como el intestino, riñones y corazón; con el tiempo los depósitos continuos de la proteína defectuosa causan una neuropatía periférica.
Esto lo convierte en una enfermedad sumamente compleja, pues sus manifestaciones no son especificas y son muy variadas. La situación se vuelve más compleja pues existen varios tipos de proteína capaces de provocar la enfermedad hasta el momento se han detectado 25.
La enfermedad de Andrade es irreversible y progresiva en una gran parte de los casos sus primeros síntomas tienen lugar a partir de la tercera década de la vida. Entre sus manifestaciones principales se encuentran: Las sensaciones de adormecimiento, hormigueo, entumecimiento, dolor, perdida de sensibilidad y heridas que no cicatrizan.
Todos estos síntomas de manera conjunta van ocasionando una perdida motora grave y en casos avanzados una perdida total. A causa de las consecuencias catastróficas que puede llegar a tener la enfermedad el diagnostico temprano es fundamental ya que en gran parte de los pacientes suele darse diez años después de los primeros síntomas.
A pesar de que la enfermedad puede llegar a ser mortal en la actualidad existen múltiples terapias que permiten desacelerar el progreso de la enfermedad y brindar una mejor calidad de vida a quien la padece.
Con el objetivo de visibilizar la importancia de un diagnostico precoz cada diez de junio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade.
