Con el lema, «Raras pero no invisibles, más esperanza menos aislamiento», la Secretaría de Salud de Hidalgo (SSH) conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras e impulsará acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades.
De acuerdo a especialistas genetistas de la SSH, actualmente en México, más de 8 millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país, entre ellas Síndrome de Turner, enfermedad de pompe, hemofilia, espalda bífida, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de gaucher tipo 1, 2 y 3, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.
La mayoría de estas afectaciones tienen un origen genético, pues más del 80 por ciento se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, por radiación o producto del ambiente; por lo que, al ser poco conocidas, pueden volverse crónicas, causar discapacidad o muerte prematura.
Por ello, desde la dependencia estatal de salud, como un medio de control, se desarrollan acciones para la detección oportuna y tratamiento, lo que da la oportunidad de brindar un diagnostico atinado, identificarlas, clasificarlas, tratarlas, darles seguimiento e investigarlas.
Con esto, se busca lograr que, en un futuro, se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible, además de que todo usuario de unidades médicas y servicios de salud, reciban atención oportuna, pues la atención temprana, resulta vital para que se inicie con un tratamiento adecuado y pueda mejorar su expectativa y calidad de vida.
Cabe mencionar que en México, a partir del año 2013, es obligatoria la realización de la prueba de tamiz metabólico ampliado, a los recién nacidos, para identificar seis enfermedades poco frecuentes.
